Ejercicios de Genética: Herencia, Mutaciones y Frecuencias Alélicas

Problemas de Probabilidad y Herencia Mendeliana

1) Tres dados (1 rojo, 1 verde y 1 azul) de 6 caras. Cuando todos los dados son lanzados al mismo tiempo, probabilidad de obtener:

• Que 2 dados muestren 6 y uno 5 (cualquier dado) -> (1/6)^3 * 3
• Que 3 de ellos muestren 6 ó 5 -> 2 * (1/6)^3

2) La fenilcetonuria (PKU) es producida por un alelo recesivo. Una pareja que intenta tener un hijo acude por consejo genético, ya que el varón tiene una hermana con PKU y la mujer también tiene un hermano afectado con PKU. Si no hay otros casos con PKU en sus respectivas familias, ¿cuál es la probabilidad de que su primer hijo tenga PKU?

Respuesta: 2/3 * 2/3 * 1/4 = 1/9. Se considera 2/3, ya que solo nos importa cuando son heterocigotos, puesto que es la única forma de que porten el gen recesivo sin expresarlo y, además, pasarlo a sus hijos.

Herencia en Gallinas y Rábanos

3) El rasgo “forma de la cresta” en las gallinas se manifiesta en los siguientes fenotipos: sencilla, nuez, chícharo y roseta. A partir de los siguientes cruces, determine cómo es el tipo de herencia de este rasgo y, además, identifique los genotipos responsables para cada forma de cresta.

• Cruce 1: sencilla x sencilla = todas sencillas
• Cruce 2: nuez x nuez = todas nuez
• Cruce 3: roseta x chícharo = todas nuez
• Cruce 4: nuez x nuez = 93 nuez, 28 roseta, 32 chícharo, 10 sencilla

Respuesta:

• Cruce 1 y 2: Homocigotos
• Cruce 4: Cruce entre AaBb -> 9 A-B- (Nuez), 3 A-bb (Roseta), 3 aaB- (Chícharo), 1 aabb (Sencilla)
• Cruce 3: A-bb x aaB- -> 100% AaBb (Nuez).

El genotipo de chícharo y roseta es AAbb (es A, ya que no puede existir la posibilidad de un genotipo aa, puesto que es 100% A-) y aaBB.

4) En el rábano, el color de su flor puede ser roja, violeta o blanca, mientras que su parte comestible (raíz) puede tener una forma alargada u oval (imagen). El carácter “color de la flor” en rábanos no presenta dominancia entre ellos y el cruce de flores rojas con blancas genera solo violetas. Si las violetas (F1) se entrecruzan, la F2 presenta ¼ rojas, 1/2 violetas y 1/4 blancas. La forma alargada es dominante sobre la oval (recesiva). Determine los fenotipos de la F1 y F2 de un cruce entre una planta “roja-alargada pura” y “blanca-oval pura”.

Respuesta: AABB x aabb -> F1 AaBb (Violeta-alargada) -> F2: 3 AAB- (Rojo-alargada), 6 AaB- (Violeta-alargada), 1 AAbb (Rojo-oval), 3 aaB- (Blanco-alargada), 2 Aabb (Violeta-oval), 1 aabb (Blanco-oval).

Grupos Sanguíneos, Daltonismo y Equilibrio de Hardy-Weinberg

5) El grupo sanguíneo “ABO” está bajo el control de alelos múltiples de carácter autosómico y el daltonismo está ligado al cromosoma X (sexual). Unos padres de tipo A y visión normal engendran a un niño que es daltónico y de grupo sanguíneo “O”. ¿Cuál es la probabilidad de que su próximo hijo sea una niña con visión normal y de grupo sanguíneo “O”?

Respuesta: La probabilidad es de 5/4 (se explica por la combinación de probabilidades independientes para cada rasgo).

6) La polidactilia es una condición que resulta de la expresión de un gen autosómico dominante. En una población de una ciudad, se encontró que la frecuencia de individuos polidactílicos era de 1800 sobre un total de 5000 personas examinadas. Al respecto, y suponiendo que dicha población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg, indique cuál es la frecuencia del alelo que produce la polidactilia y cuántos individuos heterocigotos existen en esa población.

Respuesta:

• PP, Pp: Polidactilia 1800/5000 = 0.36
• pp: Normal 3200/5000 = 0.64 -> q^2 = 0.64 -> q = 0.8 -> p = 1 – q -> 0.2 (P)
• Frecuencia del alelo que produce la polidactilia: 0.2
• Heterocigotos 2pq -> 0.32 -> 0.32 x 5000 = 1600 individuos (Pp)

7) En una muestra de 6129 individuos (N) a los que se les determinó el grupo sanguíneo MN, se obtuvieron los siguientes resultados: MM = 1787, MN = 3037, NN = 1305. Calcule la frecuencia genotípica y alélica.

Respuesta:

• Frecuencia genotípica: p^2 = 1787/6129 = 0.29, raíz cuadrada = 0.54; 2pq = 3037/6129 = 0.50; q^2 = 1305/6129 = 0.21, raíz cuadrada = 0.46
• Frecuencia alélica: f(M) = MM + MN/2 = 0.29 + 0.50/2 = 0.54; f(N) = NN + MN/2 = 0.21 + 0.50/2 = 0.46

8) El albinismo en una tribu de indios X ocurre con una frecuencia de 1 en 1000 = 0.001. ¿Cuál es la frecuencia del alelo albino? ¿Cuál es la frecuencia del alelo normal? ¿Cuál es la frecuencia del heterocigoto?

Respuesta:

• q^2 = 1/1000 = 1e-3, raíz cuadrada = 0.031
• p = 1 – q = 0.97
• Frecuencia del alelo albino f(q) = 1e-3 + 0.060/2 = 0.031
• Frecuencia del alelo normal f(p) = 0.94 + 0.060/2 = 0.97
• Frecuencia del heterocigoto: 2pq = 2 * 0.031 * 0.97 = 0.060

9) La frecuencia en una población humana de una enfermedad resultante de un alelo autosómico recesivo es del 4%. Suponiendo que la población está en equilibrio, determine la probabilidad de que una pareja sana tenga un hijo enfermo.

Respuesta:

• Frecuencia del alelo a: q^2 = 0.04 -> q = 0.2
• Frecuencia del alelo A: p = 1 – q = 0.8 -> p^2 = 0.64
• 2pq = 0.32 (Aa)
• Probabilidad de que una pareja sana tenga un hijo enfermo: Padres = Aa, Hijo = aa
• Frecuencia de heterocigotos entre sanos: Heterocigotos / Todos sanos = 0.32 / (0.32 + 0.64) = 0.33
• Probabilidad = P(Aa) x P(Aa) x P(aa) = 0.33 x 0.33 x 0.25 = 0.027 = 2.7%

10) La frecuencia del alelo R en la Población I es 0.6 y en la Población II es 0.3. En la población I hay 1600 individuos y se le “agregan” 400 individuos de la Población II. a) Frecuencia de r en la nueva población b) Cambio en la frecuencia de r

Respuesta:

• Población I: R = p1 = 0.6, r = q1 = 1 – 0.6 = 0.4
• Población II: R = p2 = 0.3, r = q2 = 1 – 0.3 = 0.7
• Tasa de migración: m = 400 / (1600 + 400) = 0.2
• a) qc = m * q2 + (1 – m) * q1 -> 0.2 * 0.7 + (1 – 0.2) * 0.4 = 0.46
• b) Δq = qc – q1 = 0.46 – 0.4 = 0.06

Nomenclatura de Mutaciones

• c.1444G>A: Mutación puntual por sustitución en el ADN complementario en la posición 1444, donde se reemplaza una guanina por una adenina.
• c.2545C>T: Mutación puntual por sustitución en el ADN complementario en la posición 2545, donde se reemplaza una citosina por una timina.
• g.IVS33+2T>A: Mutación puntual por sustitución en el ADN genómico que afecta al intrón 33 en la región donante, donde se reemplaza una timina por una adenina.
• g.IVS33-2A>T: Mutación puntual por sustitución en el ADN genómico que afecta al intrón 33 en la región aceptora, donde se reemplaza una adenina por una timina.
• c.1524_1527delCGTA: Mutación por deleción en el ADN complementario entre las posiciones 1524 y 1527, donde se pierden 4 nucleótidos.
• c.1632_1639delGTTAGGTA: Mutación por deleción en el ADN complementario entre las posiciones 1632 y 1639, donde se pierden 8 nucleótidos.
• c.1277_1278insTATC: Mutación por inserción en el ADN complementario entre las posiciones 1277 y 1278 de 4 nucleótidos: TATC.
• Glu6Val: Mutación con cambio de sentido en la cadena polipeptídica en la posición 6, donde se reemplaza un glutamato por una valina.
• Gln39X: Mutación sin sentido en la cadena polipeptídica en la posición 39, donde se reemplaza una glutamina por un codón de término.